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  • 脊髓肌肉萎縮/主筆宋達

    2021 年 06 月 09 日 上午08:56   

    NCN主筆宋達/醫療整理短評
    親人患有疾病,伴隨著呼吸窘迫的脊髓性肌肉萎縮症(Spinal muscular atrophy with respiratory distress ,SMARD)—SMARD和嬰兒型脊髓性肌肉萎縮症有著相似症狀,儘管它影響的是脊髓上運動神經元,不是下運動神經元;此情況應該還是要認知。
    追蹤媒體消息,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是一群因脊髓之前角細胞(運動神經元)退化而造成肌肉萎縮、無力的疾病。其肌肉萎縮為對稱性,下肢較上肢嚴重及身體近端較遠端易受侵犯。查資料為三型:嚴重型脊髓性肌肉萎縮症(即Werdning-Hoffmann Disease)、中間型脊髓性肌肉萎縮症 (即Intermediate type)、輕度型脊髓性肌肉萎縮症 (即Kudgelberg-Wellander Disease)等,遺傳型式在嚴重型重型、中間型、及輕度型皆為體染色體隱性遺傳;即其父母都必須是異常基因帶原者,則子女任何一人得到父親和母親之帶原基因,便會發病。揭開脊髓性肌肉萎縮症的帶因者數量出乎意料的多,在台灣平均40個人中就有一位為帶因者。帶因者並無任何症狀,與一般正常人無異。若沒有進行基因篩檢,是無法知道夫妻倆人是否同時為SMA帶因者。以下為SMA遺傳機率:父母其中一方為帶因者,小孩頂多也只是帶因,並不會發病。懂得預防疾病發生,如上情剖析!
    專家經驗數據,父母皆帶因者,有四分之一的機率生下患兒,四分之二的機率生下帶因者,剩下的1/4為正常的寶寶。兩人同時為帶因者,那麼每一次懷孕,胎兒不論男女,皆有1/4的機會是SMA患者。此時,胎兒應進行SMA基因診斷,以避免SMA患者出生。論下,脊髓肌肉萎縮症中,以嚴重型(即Werdig-Hoffmann Disease)為最常見,其大約是二萬名嬰兒中有一名。以遺傳學觀點來看,若其父母皆為帶原者,則出生之子女,每人得到此病之機率皆為四分之一。認識及觀念,至於在實驗室數據,三種型式患者之血中肌肉酵素皆為正常或輕度上升,而肌電圖則呈現去神經性之變化,肌肉切片檢查為確立診斷之重要步驟,在光學顯微鏡下其特徵為一大群萎縮之肌纖維中出現一叢叢之肥大肌纖維,其中肥大之肌纖維皆為第一型肌纖維。脊髓發病引發行動不便,也增加親人照顧壓力。
    染病怪誰都無用!生命要活下來,遺傳性運動神經末梢病 (Distal hereditary motor neuropathy,DHMN,有時又稱SMA第五型)—遺傳性運動神經末梢病是一種罕見的體染色體顯性遺傳疾病,只需要一個異常的遺傳基因拷貝就會發生。遺傳性運動神經末梢病影響脊髓內的神經細胞,並造成上下肢肌肉出現無力和萎縮,接著蔓延到其他肌肉。資料中又發現,台灣,脊髓性肌肉萎縮症(SMA)為第二常見的隱性遺傳疾病,僅次於海洋性貧血。此疾病由於脊髓的前角「運動神經元存活基因」突變,肌肉發生漸進性退化,逐漸影響患者控制隨意肌肉的能力,如走路、爬行、吞嚥、呼吸和控制頭、頸肌肉等日常動作,但智力發展完全正常,發病年齡從出生到成年皆有可能。談到基因豁然色體,個人無法知悉;必須透過檢驗報告,才能知道自身患有此疾病。
    轉述專家經驗,病患以下肢肌無力為表徵,在跑步、跳躍及上下樓梯時會有輕度不便,體適能無法跟上同儕。但因為退化的關係,隨著年齡增長與疾病進展,最後仍會失去獨立行走能力,壽命與一般人無異。此上為參考。